Wien (OTS) – Im Jahr 1966 wurde an der heutigen Universitätsklinik
für Kinder- und
Jugendheilkunde von MedUni Wien und AKH Wien das österreichische
Neugeborenen-Screening gestartet. In den vergangenen sechs
Jahrzehnten wurden rund fünf Millionen Neugeborene untersucht, um
angeborene Stoffwechselerkrankungen, hormonelle Störungen und andere
seltene Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und rechtzeitig zu
behandeln. Rund 3.500 Kindern konnte dadurch bereits zu einem
besseren Start ins Leben verholfen werden. Am 28. Juni ist
Internationaler Tag des Neugeborenen-Screenings.
Das Screening-Programm wird im Auftrag des Bundesministeriums für
Frauen, Wissenschaft und Forschung durchgeführt und ist eine zentrale
Präventionsstrategie im öffentlichen Gesundheitswesen. Jährlich
werden an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde von
MedUni Wien und AKH Wien Blutproben von derzeit rund 78.000
Neugeborenen aus ganz Österreich untersucht – standardisiert,
qualitätsgesichert und für alle Familien im Rahmen des Eltern-Kind-
Passes kostenlos. Die Blutabnahme erfolgt 36 bis 72 Stunden nach der
Geburt vorzugsweise mittels Fersenstich; wenige Tropfen genügen, um
eine Vielzahl potenziell schwerer Erkrankungen zu identifizieren.
Ziel des Screenings ist die Diagnose angeborener Erkrankungen vor
Auftreten klinischer Symptome. Unbehandelt können viele dieser
Krankheiten zu schweren Organschäden, Entwicklungsstörungen oder zum
Tod führen. Derzeit können durch das Programm jährlich bei etwa 130
Babys behandlungsbedürftige Erkrankungen frühzeitig erkannt werden.
Insgesamt wurde so bereits rund 3.500 Kindern in Österreich ein Leben
ohne schwere Folgeschäden ermöglicht. „Die frühzeitige Diagnose ist
entscheidend, weil wir bei vielen der angeborenen Erkrankungen nur
dann effektiv eingreifen können, wenn die Therapie vor dem Auftreten
irreversibler Schäden beginnt. In den letzten Jahren haben neue
Therapieoptionen – etwa bei angeborenen Immundefekten – die Bedeutung
des Screenings zusätzlich erhöht, weil ein früher Behandlungsstart
direkt über den Krankheitsverlauf entscheidet“, erklärt Susanne
Greber-Platzer, Leiterin der Universitätsklinik für Kinder- und
Jugendheilkunde von MedUni Wien und AKH Wien sowie des Screening-
Programms.
Programm wird kontinuierlich erweitert und verbessert
Die Geburtsstunde des Vorsorgemodells reicht bis in das Jahr 1963
zurück, als in den USA Neugeborene erstmals systematisch mittels
Blutprobe auf Phenylketonurie (PKU) gescreent wurden. Diese
angeborene Stoffwechselerkrankung führt unbehandelt zu schweren
geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen, die sich durch eine
früh beginnende Diät jedoch vollständig verhindern lassen. 1966
führte der Kinderarzt Otto Thalhammer, Professor an der Medizinischen
Fakultät der Universität Wien (heute MedUni Wien), das PKU-Screening
in Österreich ein und legte damit den Grundstein für das heutige
Programm.
Seither wird das Neugeborenen-Screening kontinuierlich erweitert.
Einen wesentlichen Fortschritt brachte 2002 die Einführung der Tandem
-Massenspektrometrie, die es ermöglicht, mit einer einzigen Analyse
zahlreiche Stoffwechselerkrankungen gleichzeitig zu erfassen. Heute
umfasst das Programm mehr als 30 Krankheitsbilder, darunter
Hormonstörungen, Stoffwechselerkrankungen, Cystische Fibrose, spinale
Muskelatrophie und schwere angeborene Immundefekte.
„Die analytische Herausforderung besteht darin, aus minimalen
Probenmengen hochpräzise und verlässliche Ergebnisse zu generieren –
und das innerhalb kürzester Zeit. Wir arbeiten mit
hochstandardisierten, qualitätsgesicherten Laborprozessen und
entwickeln diese laufend weiter, etwa durch neue Marker oder
enzymatische Testverfahren. Dadurch können wir nicht nur mehr
Erkrankungen erfassen, sondern auch die Trefferquote und
Geschwindigkeit der Diagnostik weiter verbessern“, betont Maximilian
Zeyda, technischer Laborleiter des österreichischen Neugeborenen-
Screenings.
International anerkanntes Modell für Präventionsmedizin
Das österreichische Programm zählt international zu den umfassendsten
seiner Art und ist eng mit spezialisierten klinischen Zentren sowie
Forschungseinrichtungen vernetzt. Neue Erkrankungen werden auf Basis
klar definierter Kriterien – insbesondere Verfügbarkeit wirksamer
Therapien und diagnostischer Zuverlässigkeit – in das Screening
aufgenommen. „Die kontinuierliche Weiterentwicklung des Programms
folgt einem klaren Ziel: möglichst viele behandelbare Erkrankungen so
früh zu erkennen, dass betroffene Kinder ohne Einschränkungen oder
mit deutlich verbesserter Lebensqualität aufwachsen können“, sagt
Vassiliki Konstantopoulou, medizinische Laborleiterin des
Neugeborenen-Screenings. „Mit rund fünf Millionen untersuchten
Neugeborenen seit seiner Einführung und einer stetig wachsenden Zahl
erfolgreich behandelter Kinder ist das österreichische Neugeborenen-
Screening ein international anerkanntes Modell für wirksame
Präventionsmedizin“, so das Resümee von Susanne Greber Platzer.
