Wien (OTS) – Das St. Anna Kinderspital erweitert sein medizinisches
Angebot um
eine der innovativsten Therapieformen: Künftig wird auch eine
Gentherapie für Kinder und Jugendliche mit schweren Formen der
Sichelzellkrankheit und schwerer Beta-Thalassämien angeboten. Die
ersten Patient*innen könnten bereits im Herbst behandelt werden. Die
Therapie wird in Österreich nur an wenigen spezialisierten Zentren
verfügbar sein – darunter Wien und Innsbruck.
Zum Einsatz kommt die Gentherapie CASGEVY®, die auf der
CRISPR/Cas9-Technologie basiert. Die 2024 von der Europäischen
Kommission zugelassene Therapie ist die erste Gentherapie dieser Art
in Europa. Dabei werden körpereigene Stammzellen genetisch verändert,
um die Bildung von gesundem Hämoglobin (rotem Blutfarbstoff) wieder
zu ermöglichen.
„Mit dem Ausbau innovativer Therapien schaffen wir neue
Behandlungsmöglichkeiten für Kinder und Jugendliche mit schweren
Erkrankungen. Unser Ziel ist es, betroffenen Familien Zugang zu
hochspezialisierter Medizin auf modernstem Niveau zu bieten“, so
Univ.-Prof.in DDr.in Caroline Hutter, Ärztliche Direktorin des St.
Anna Kinderspitals.
Zwtl.: Neue Perspektiven für schwer betroffene Patient*innen
Sichelzellkrankheit und schwere Beta-Thalassämie sind genetisch
bedingte Erkrankungen der Blutbildung. Betroffene leiden unter einer
deutlich eingeschränkten Lebensqualität und benötigen wiederholt
Krankenhausaufenthalte. Krankhaft veränderte rote Blutkörperchen
führen bei Sichelzellkrankheit zu Gefäßverschlüssen mit
Schmerzkrisen, Schlaganfällen und anderen schwerwiegenden
Organschäden, und ohne heilende hämatopoetische
Stammzelltransplantation ist die Lebenserwartung auch in der
industrialisierten Welt um etwa 20 Jahre reduziert. Patient*innen mit
schwerer Beta-Thalassämie benötigen lebenslang regelmäßige
Erythrozytentransfusionen (Gabe roter Blutkörperchen). Ein
Hauptproblem sind dabei Organschäden durch Eisenüberladung, weshalb
eine zum Teil mit Nebenwirkungen behaftete Eiseneliminationstherapie
durchgeführt werden muss. Leider stehen nur bei einem Teil der
Betroffenen passende Stammzellspender*innen für eine potenziell
heilende Therapie zur Verfügung.
„Für Kinder und Jugendliche mit schweren Krankheitsverläufen, für
die keine passende Stammzellspende verfügbar ist, eröffnet die
Gentherapie erstmals eine neue heilende therapeutische Perspektive“,
erklärt Prof. Dr. Leo Kager, Leiter der Ambulanz für Hämatologie und
Onkologie am St. Anna Kinderspital und Diagnoseverantwortlicher für
die Gentherapie.
Die Behandlung richtet sich an in Österreich versicherte Patient*
innen ab zwölf Jahren mit schweren Krankheitsverläufen. Aufgrund der
strengen medizinischen Kriterien wird die Zahl der geeigneten Patient
*innen zunächst klein sein.
Zwtl.: Wie funktioniert die Gentherapie?
Für die Behandlung werden im Zuge einer Stammzellapherese
körpereigene Blutstammzellen entnommen und mittels CRISPR/Cas9-
Technologie genetisch so verändert, dass anschließend wieder ein
intaktes Hämoglobin produziert werden kann. Nach Verabreichung einer
Chemotherapie erhalten die Patient*innen ihre bearbeiteten
Stammzellen zurück. Insgesamt dauert der stationäre Aufenthalt
mehrere Wochen.
„Die bisherigen Studienergebnisse sind sehr vielversprechend. Im
Idealfall verschwinden Schmerzkrisen nahezu vollständig, was für
Patient*innen mit Sichelzellerkrankung eine massive Verbesserung der
Lebensqualität bedeutet. Patient*innen mit schwerer Beta-Thalassämie
benötigen im Idealfall nach einer Gentherapie keine Transfusionen
mehr“, so PD Dr. Herbert Pichler, Leiter der Stammzelltransplantation
am St. Anna Kinderspital und verantwortlich für die Durchführung der
Gentherapie.
Ein wesentlicher Vorteil gegenüber der klassischen allogenen
Stammzelltransplantation mit Spenderstammzellen besteht darin, dass
durch die Verwendung körpereigener Stammzellen kein Risiko für eine
sogenannte Graft-versus-Host-Erkrankung besteht. Dabei handelt es
sich um eine schwere Immunreaktion, die durch eine Immunsuppression (
Behandlung zur Unterdrückung des Immunsystems) verhindert werden
soll. Im Unterschied dazu ist nach einer Gentherapie im Regelfall
keine Immunsuppression erforderlich.
Über das St. Anna Kinderspital
Das St. Anna Kinderspital zählt insbesondere in der Behandlung
kindlicher Blut- und Tumorerkrankungen zu den führenden Zentren
Österreichs. Das St. Anna Kinderspital ist gemeinsam mit der
Abteilung für Hämostaseologie der Universitätsklinik für Kinder- und
Jugendheilkunde in Wien zudem das einzige Expertisezentrum für
pädiatrische nicht-maligne Hämatologie und Hämostaseologie in
Österreich.
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