Wien (OTS) – Ein österreichweites Forschungsteam unter Koordination
der MedUni
Wien hat erstmals in einer großen Beobachtungsstudie nachgewiesen,
dass der Wirkstoff Risdiplam bei erwachsenen PatientInnen mit 5q-
assoziierter Spinaler Muskelatrophie (SMA) zu einer signifikanten
Verbesserung der motorischen Funktionen führt. Die Ergebnisse
schließen eine wichtige Evidenzlücke, da frühere Zulassungsstudien
hauptsächlich Kinder untersucht hatten.
In die Studie wurden 57 Erwachsene mit genetisch gesicherter SMA
einbezogen, die zuvor noch keine krankheitsmodifizierende Therapie
erhalten hatten. Über einen Zeitraum von bis zu 24 Monaten wurden
motorische Fähigkeiten regelmäßig mit etablierten klinischen Skalen
überprüft. Bereits nach wenigen Monaten zeigten sich messbare
Verbesserungen, die auch nach 18 Monaten und länger anhielten.
„Dass wir nicht nur eine Stabilisierung, sondern sogar eine
klinisch bedeutsame Verbesserung bei Patient:innen mit SMA beobachten
konnten, ist ein bemerkenswerter Befund“, sagt Hakan Cetin von der
Universitätsklinik für Neurologie der MedUni Wien und Letztautor der
Studie. „Gerade bei einer Erkrankung wie der SMA, bei der
Patient:innen im natürlichen Verlauf kontinuierlich Fähigkeiten
verlieren, ist dieser Effekt von besonderer Bedeutung.“
Auch Omar Keritam von der Universitätsklinik für Neurologie,
Erstautor der Studie, betont die Tragweite der Ergebnisse: „Bisher
gab es keine belastbaren Daten zur Wirksamkeit von Risdiplam bei
Erwachsenen. Unsere Arbeit zeigt erstmals auf Basis von real-world
Daten, dass Patient:Innen nicht nur stabil bleiben, sondern
tatsächlich funktionell besser werden können. Damit eröffnet sich für
viele Betroffene eine völlig neue therapeutische Perspektive.“
Die Spinale Muskelatrophie ist eine seltene genetisch bedingte
Erkrankung, die durch fortschreitenden Verlust von Nervenzellen im
Rückenmark und daraus folgendem Muskelschwund gekennzeichnet ist.
Risdiplam ist seit 2021 in Europa für Patient:innen aller
Altersgruppen zugelassen.
Die nun publizierte Studie ist die erste multizentrische
Beobachtungsstudie dieser Größenordnung bei Erwachsenen weltweit und
wurde an acht neuromuskulären Zentren in Österreich durchgeführt. Sie
liefert einen entscheidenden Beitrag zur Evidenzbasis für die
Behandlung Erwachsener mit SMA.
Publikation: eClinicalMedicine
Efficacy and safety of risdiplam in adults with 5q-1 associated
spinal muscular atrophy: a
nationwide observational cohort study in Austria
Omar Keritam, Marcus Erdler, Bernhard Fasching, Gudrun Zulehner,
Jakob Rath, Martin Krenn, Thomas Waldhör, Victoria Anna Gruber,
Nadine Langweil, Christian Kiss, Theresa Antonia Griedl, Valeriu
Gold, Julia Wanschitz, Anna Hotter, Vera EA Kleinveld, Corinne GC
Horlings, Astrid Erber, Eva Schernhammer, Johannes Troger, Susanne
Grinzinger, Petra Müller, Dieter Langenscheidt, Mika Rappold, Anna
Wiesenhofer, Magdalena Gosk-Tomek, Florian Knipp, Simone Mahal,
Günther Bernert, Matthias Baumann, Fritz Zimprich, Raffi Topakian,
Christian Eggers, Stefan Quasthoff, Wolfgang Löscher, Hakan Cetin,
DOI: 10.1016/j.eclinm.2025.103536
